Sàng lọc sơ sinh - “Chìa khóa vàng” bảo vệ mầm non tương lai

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp cha mẹ yên tâm hơn khi nắm được tình trạng sức khỏe hiện tại của con yêu. Đây cũng là giải pháp ưu việt giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh để có phương án can thiệp và điều trị kịp thời.

Theo ThS.BS Nguyễn Công Cảnh, Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng cho biết sàng lọc sơ sinh là thực hiện các xét nghiệm ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa - nội tiết - di truyền, từ đó có hướng điều trị kịp thời, giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Chia sẻ thêm về những lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh cho trẻ, ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: "Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp hữu hiệu giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường. Đặc biệt, xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Vì vậy, các bậc cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: Thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Các rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, trí tuệ thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm".

Khi gia đình có yêu cầu làm xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một ít máu từ gót chân của con rồi gửi mẫu máu đến phòng thí nghiệm để thực hiện xét nghiệm. Sau khi nhận được kết quả, cha mẹ có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con, đồng thời nhận được lời khuyên tốt nhất từ bác sĩ chuyên khoa.

Thời điểm tốt nhất để sàng lọc sơ sinh

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Kiên – Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết thời điểm tốt nhất để sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 48h đến 72h sau sinh. Cha mẹ nên chú ý đến khoảng thời gian vàng này để làm xét nghiệm cho con bởi nếu làm trước 24h có thể dẫn đến kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72h vẫn cho ra kết quả xét nghiệm không đổi nhưng việc trì hoãn này có thể không đảm bảo mục đích chính của việc sàng lọc là phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện được những bệnh gì?

ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn cho biết xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được 5 bệnh sau:

• Thiếu men G6PD: Trẻ bị thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da sau sinh từ 3 - 8 ngày, có thể gây bệnh lý về não, biến chứng thần kinh. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ bị chậm phát triển, nặng hơn có thể gây tử vong.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Biểu hiện của bệnh là trẻ nôn trớ nhiều, mất nước, sạm da… nghiêm trọng hơn là bé gái bị nam hóa bộ phận sinh dục, bé trai dậy thì sớm. Trẻ bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh không có cách nào điều trị dứt điểm nhưng nếu được phát hiện sớm có thể bổ sung hormone để cân bằng và kiểm soát bệnh.
• Suy giáp trạng bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu thiết yếu của cơ thể khiến trẻ bị thiểu năng, chậm phát triển. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh để bổ sung hormone tuyến giáp trẻ vẫn phát triển khỏe mạnh.
• Bệnh Phenylketone niệu – PKU: Trẻ mắc bệnh lý này thường bị giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, vết chàm bội nhiễm, nước tiểu có mùi mốc…. dẫn đến nguy cơ chậm phát triển trí tuệ. Nếu được điều trị sớm kết hợp với chế độ dinh dưỡng đặc biệt thì vẫn có cơ hội phát triển như những đứa trẻ bình thường khác.
• Rối loạn chuyển hóa đường Galactose – GALT: Trẻ mắc bệnh Galactosemia có nguy cơ bị tiêu chảy, nôn mửa, không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động, trẻ vàng da, vàng mắt…

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong số trẻ em được sinh có: 2/100 trẻ bị thiếu men G6PD, 1/3.000 bị suy giáp bẩm sinh (CH), 1/10.000 tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), 1/15.000 Phenylketonuria (PKU) và 1/35.000 Galactosemia (GALT).

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là thiệt thòi cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Tuy nhiên, nhiều cha mẹ chưa nhận thức được tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh.

Theo chia sẻ của PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng mẹ bầu đến khám thai định kỳ khá cao, tuy nhiên nhiều người trong số đó chỉ đến khám để biết giới tính của thai nhi mà chưa thực sự quan tâm tới việc sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Việc lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh để làm xét nghiệm cũng không nhận được sự ủng hộ của các gia đình bởi nhiều người sợ con mới sinh ra còn non yếu.

Vì vậy, để con yêu được chào đời khỏe mạnh, phát triển toàn diện cả về thể chất và tinh thần cha mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để phát hiện các nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, từ đó có những can thiệp kịp thời. Ngoài ra, đừng quên chuẩn bị tài chính ngay từ khi có kế hoạch mang thai để an tâm trước mọi tình huống có thể xảy ra trong quá trình mang thai và sinh con.

Xem thêm: Gói bảo hiểm thai sản của Manulife